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澳门威斯尼斯人wns888app酷发布FASTASeq 300人类基因组标准品HG001-HG005 WES数据测评
时间:
2023-01-17
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近日,澳门威斯尼斯人wns888app酷基于高通量测序仪FASTASeq 300进行了人类基因组标准品HG001~HG005的全外显子组测评。在本次测评中,FASTASeq 300展现了优秀的测序数据质量及变异检出性能,整体表现与GenoLab M、NovaSeq 6000测序平台相当。

*本文公开澳门威斯尼斯人wns888app酷及Illumina三款平台原始测序数据,可于文末获取测序数据下载链接。



测试信息

                                     测试样本:人类基因组DNA标准品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005

                                     捕获试剂盒:Agilent SureSelect Human All Exon V6

                                     测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)

                                     数据分析:下机数据截取相同40M PE150 reads

                                     生信分析:bcbio-nextgene中的Small germline variants流程,主要参数如下图所示

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测试结果

 测序数据质量


表1. 五种标准品不同平台测序数据质量(Raw data)

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● 基因组比对结果


表2. 五种标准品不同平台测序数据基因组比对结果

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图1. 五种标准品不同平台数据冗余率及有效测序深度对比


● 变异评价结果


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图2. 五种标准品不同平台SNP检出水平对比


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图3. 五种标准品不同平台Indel检出水平对比


● 测序数据获取渠道



百度网盘

https://pan.baidu.com/s/1xtD479qDvuQac79LTimGOg?pwd=cpwh

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